Clinical variability and probable founder effect in oculocutaneous albinism type 7

Affiliations

• ¹ Reference Centre for Genodermatoses and Rare Skin Disease (MAGEC) and Department of Dermatology, Filière Maladies Rares Dermatologiques (FIMARAD), ERN-Skin Hôpital Necker-Enfants Malades, Université de Paris-Centre, Paris, France.
• ² Molecular Genetics Laboratory, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
• ³ Reference Centre for Rare Ocular Diseases (OPHTARA) and Department of Ophthalmology, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Université de Paris-Centre, Paris, France.
• ⁴ Pathology, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Université de Paris-Centre, Paris, France.
• ⁵ Hematology, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Université de Paris-Centre, Paris, France.
• ⁶ Head&Neck Surgery, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, Université de Paris-Centre, Paris, France.
• ⁷ Unité INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Bordeaux, France.