Aim: To analyze the involvement of immune response genes in the pathogenesis of primary progressive multiple sclerosis (PPMS).
Material and methods: This multicenter study included 111 patients with PPMS from the Russian ethnic group. The association of PPMS with genes of immune system was analyzed by the study of polymorphic variants of genes of cytokines and genes of antigen-presenting cells.
Results and conclusion: The genotypes of IL-4 (rs2243250)*C/C and CLEC16A (rs6498169)*G/G were associated with PPMS in Russians. The association between the HLA-DRB1*15 and PPMS found out in other populations was confirmed in Russians.
Цель исследования. Анализ вовлеченности генов иммунного ответа в патогенезе первично-прогрессирующего рассеянного склероза (ППРС). Материал и методы. Проведено мультицентровое исследование на репрезентативной выборке из 111 больных с ППРС русской этнической группы. Для анализа вовлеченности генов иммунного ответа в патогенез ППРС исследовали ассоциацию с заболеванием полиморфных вариантов генов цитокинов и генов, участвующих в процессировании и презентации антигенов антигенпрезентирующими клетками. Результаты и заключение. Установлено, что носительство каждого из генотипов IL4 (rs2243250)*C/C и CLEC16A (rs6498169)*G/G позитивно ассоциировано с развитием ППРС у русских больных. Подтверждена описанная в исследованиях на других популяциях ассоциация HLA-DRB1*15 с высоким риском развития этой формы РС.
Keywords: genes; immune response; primary progressive multiple sclerosis; risk faktors.