A p.R870H mutation in the beta-cardiac myosin heavy chain 7 gene causes familial hypertrophic cardiomyopathy in several members of an Indian family

Can J Cardiol. 2007 Aug;23(10):788-90. doi: 10.1016/s0828-282x(07)70828-0.

Abstract

Familial hypertrophic cardiomyopathy is an autosomal dominant genetic disorder characterized mainly by left ventricular hypertrophy and myocyte disarray; it is the most common cause of sudden death in otherwise healthy individuals. More than 270 mutations in genes encoding the cardiac sarcomere have been identified. Attempts to establish a genotype-phenotype correlation for each of the mutations have not been highly successful. It has been suggested that additional genetic loci, as well as nongenetic factors such as lifestyle, gender and age, may play a role in modulating the clinical presentation of the disease. The p.R870H mutation has been identified as the cause of familial hypertrophic cardiomyopathy in an Indian family. The results indicate that the disease phenotype varied among various affected members of the family, and the variation may be attributed to factors, such as gender and gene dosage.

La myocardiopathie hypertrophique familiale est un trouble génétique autosomique dominant caractérisé surtout par une hypertrophie ventriculaire gauche et une désorganisation des myocytes. C’est la principale cause de mort subite chez les personnes autrement en santé. On a trouvé plus de 270 mutations des gènes qui encodent le sarcomère cardiaque. Les tentatives pour établir une corrélation génotype-phénotype à chacune des mutations n’ont pas obtenu beaucoup de succès. On avance que des locus génétiques supplémentaires, de même que des facteurs non génétiques comme le mode de vie, le sexe et l’âge, peuvent participer à la modulation de la présentation clinique de la maladie. On a déterminé que la mutation p.R870H est responsable de la myocardiopathie hypertrophique d’une famille indienne. Selon les résultats, le phénotype de la maladie variait entre les divers membres de la famille qui étaient atteints, et cette variation peut être attribuée à des facteurs comme le sexe et le dosage génique.

Publication types

  • Research Support, Non-U.S. Gov't

MeSH terms

  • Adolescent
  • Adult
  • Aged
  • Angiotensins / genetics*
  • Cardiac Myosins / genetics*
  • Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial / genetics*
  • Female
  • Humans
  • Hypertrophy, Left Ventricular / genetics*
  • India
  • Male
  • Middle Aged
  • Molecular Diagnostic Techniques
  • Mutation*
  • Myocardium*
  • Myosin Heavy Chains / genetics*
  • Myosins / genetics*
  • Pilot Projects
  • Polymorphism, Genetic
  • Risk Factors
  • Sarcomeres

Substances

  • Angiotensins
  • MYH7 protein, human
  • Cardiac Myosins
  • Myosin Heavy Chains
  • Myosins