[Association of gene polymorphisms DRD3 rs6280, COMT rs4680 and HTR2A rs7322347 with schizophrenia]

Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2022;122(7):115-120. doi: 10.17116/jnevro2022122071115.
[Article in Russian]

Abstract

Objective: To check the association of genetic polymorphisms rs6280 of the DRD3 gene, rs4680 of the COMT gene, rs7322347 of the HTR2A gene with schizophrenia.

Material and methods: The sample included 300 inpatients with paranoid schizophrenia. Inclusion criteria: age 18-50 years, established diagnosis «Schizophrenia, paranoid form», duration of psychiatric disorders not less than 5 years. The healthy control group consisted of 290 subjects. The association between polymorphisms and the study groups was assessed by logistic regression.

Results: The CC genotype of the rs6280 polymorphism is associated with schizophrenia (OR 3.37 (1.50; 8.03)). The TT genotype of the rs7322347 polymorphism is associated with controls (OR 1.83 (1.25; 2.68)).

Conclusion: These analyses confirmed the hypothesis that the genetic polymorphisms rs7322347 of the HTR2A gene (p=0.006) and rs6280 of the DRD3 gene (p=0.004) were associated with the disease. The hypothesis of an association of the rs4680 polymorphism of the COMT gene could not be confirmed.

Цель исследования: Поиск ассоциации генетических полиморфизмов rs6280 гена DRD3, rs4680 гена COMT, rs7322347 гена HTR2A с шизофренией.

Материал и методы: В выборку вошли 300 стационарных больных параноидной шизофренией. Группа здорового контроля составила 290 испытуемых. Ассоциация между полиморфизмами и исследуемыми группами оценивалась логистической регрессией.

Результаты: Выраженность позитивной симптоматики по шкале PANSS в группе пациентов соответствовала 14,0 [11,0; 18,0] балла, негативной симптоматики — 21,0 [17,0; 27,0] балла, других симптомов — 33,0 [27,8; 38,0] балла. Выявлена межгрупповая разница (p=0,012) при сравнении генотипа по полиморфизму rs7322347 между группами. Генотип CC полиморфизма rs6280 ассоциирован с шизофренией (ОШ 3,37 (1,50; 8,03)). Генотип TT полиморфизма rs7322347 ассоциирован с контрольной группой (ОШ 1,83 (1,25; 2,68)).

Заключение: Данные проведенного анализа подтвердили гипотезу об ассоциации генетических полиморфизмов rs7322347 гена HTR2A (p=0,006) и rs6280 гена DRD3 (p=0,004) с заболеванием. Гипотезу о связи полиморфизма rs4680 гена COMT подтвердить не удалось.

Keywords: COMT; DRD3; HTR2A; schizophrenia; single-nucleotide polymorphism.

MeSH terms

  • Adolescent
  • Adult
  • Catechol O-Methyltransferase* / genetics
  • Gene Frequency
  • Genetic Predisposition to Disease
  • Genotype
  • Humans
  • Middle Aged
  • Polymorphism, Single Nucleotide
  • Receptor, Serotonin, 5-HT2A* / genetics
  • Receptors, Dopamine D3* / genetics
  • Schizophrenia* / genetics
  • Young Adult

Substances

  • DRD3 protein, human
  • HTR2A protein, human
  • Receptor, Serotonin, 5-HT2A
  • Receptors, Dopamine D3
  • COMT protein, human
  • Catechol O-Methyltransferase