Two new mutations in the PPOX gene in a patient with variegate porphyria

J Dtsch Dermatol Ges. 2020 Apr;18(4):381-383. doi: 10.1111/ddg.14079. Epub 2020 Apr 4.

Authors

Cristina Collantes-Rodríguez¹, Raquel de la Varga-Martínez², Isabel Villegas-Romero¹, David Jiménez-Gallo¹, Mario Linares-Barrios¹, Francisco Mora-López²

Affiliations

¹ Unidad de Gestión Clínica Dermatología y Venereología, Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, Spain.
² Servicio de Inmunología, Unidad de Gestión Clínica de Hematología, Inmunología y Genética, Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, Spain.

PMID: 32247286
DOI: 10.1111/ddg.14079

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Publication types

Case Reports
Letter

MeSH terms

Adult
Female
Flavoproteins
Humans
Male
Mitochondrial Proteins
Mutation
Porphyria, Variegate / genetics*
Protoporphyrinogen Oxidase / genetics*

Substances

Flavoproteins
Mitochondrial Proteins
PPOX protein, human
Protoporphyrinogen Oxidase