Aim: To estimate the prevalence of the genotypes of the candidate genes ACE (I/D, rs4646994), ADRB1 (Ser49Gly, A/G, rs1801252) ADRA2B (I/D), MTHFR (C677T, Ala222Val, rs1801133), and eNOS (4b/4a) and their association with hypertension in two ethnic groups of Mountain Shoria.
Subjects and methods: A clinical and epidemiological study was conducted in a population compactly living in the hard-to-reach areas of Mountain Shoria (the settlements of Orton, Ust-Kabyrza, and Sheregesh of the Kemerovo Region). A continuous method was used to survey 1178 residents from the above settlements; the sample consisted of adults (aged 18 years and older), 565 people were genotyped.
Results: The prevalence of hypertension among the population of Mountain Shoria was 42.3%. The incidence of this disease among the Shorians was lower (39.9%) than that among the representatives of non-indigenous people (46.1%). The ethnically justified peculiarities of the association of ADRA2B and ACE I/D polymorphisms with hypertension were established. There were fewer patients with hypertension among ACE ID and ADRA2B DD genotype carriers in the cohort of the Shorians than in that of the non-indigenous population: 40.6% versus 58.6% and 38.3% versus 64%, respectively. Conversely, there were more hypertensive patients among the carriers of the homozygous ACE DD genotype in the native ethnic group (60%) than in the non-indigenous one (37.1%).
Conclusion: Adverse prognostic ACE DD, ADRB1 AA, MTHFR TT, and eNOS 4a/4a genotypes were more frequently observed in the non-indigenous ethnic groups; the ADRA2B DD genotype was more common in the native population. Hypertension was associated with the ACE DD, МTHFR CT, and ADRB1 AA genotypes in the native ethnic group and with the ACE ID genotype in the non-indigenous population.
Цель исследования. Оценка распространенности генотипов генов-кандидатов ACE (I/D, rs4646994), ADRB1 (Ser49Gly, A/G, rs1801252) ADRA2B (I/D), MTHFR (С677Т, Ala222Val, rs1801133) и eNOS (4b/4a) и их ассоциации с артериальной гипертонией (АГ) в двух этнических группах Горной Шории. Материалы и методы. Проведено клинико-эпидемиологическое исследование компактно проживающего населения в труднодоступных районах Горной Шории (п. Ортон, п. Усть-Кабырза, п. Шерегеш Кемеровской области). Сплошным методом обследованы 1178 жителей указанных поселков, выборка состояла из взрослого населения (18 лет и старше), у 565 человек выполнено генотипирование. Результаты. Распространенность АГ среди обследованного населения Горной Шории составила 42,3%. Частота данного заболевания среди шорцев ниже (39,9%), чем у представителей некоренной национальности (46,1%). Установлены этнически обусловленные особенности ассоциации полиморфизмов I/D генов ACE и ADRA2B с АГ. Среди носителей генотипа ID гена ACE и генотипа DD гена ADRA2B пациентов с АГ в когорте шорцев выявлено меньше, чем в когорте некоренного населения: 40,6% против 58,6% и 38,3% против 64% соответственно. Наоборот, среди носителей гомозиготного генотипа DD гена АСЕ лиц с данным заболеванием в коренной этнической группе оказалось больше (60%), чем в некоренной (37,1%). Заключение. Прогностически неблагоприятные генотипы DD гена ACE, АА гена ADRB1, ТТ гена MTHFR и 4а/4а гена eNOS чаще встречались у представителей некоренной этнической группы, генотип DD гена ADRA2B - в популяции коренных жителей. В коренной этнической группе АГ ассоциировалась с генотипами DD гена АСЕ, СТ гена МTHFR и АА гена ADRB1, в некоренной популяции - генотипом ID гена ACE.
Keywords: I/D polymorphism; associations; candidate genes; endothelial synthase gene; ethnos; hypertension.